Uma nova Lei sancionada no Rio Grande do Norte prevê a obrigatoriedade de realização do Teste Genético Molecular destinado a identificar a doença designada Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Segundo a Lei Nº 11.968, de 02 de Dezembro de 2024, o teste deverá ser realizada na triagem neonatal na rede pública e privada de saúde e com cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS) no Rio Grande do Norte.
O documento afirma que “o teste será realizado a partir do material coletado do recém-nascido, na sala de parto ou berçário, por um médico ou qualquer integrante da equipe médica já treinada”. O teste será certificado com registro na carteira de vacinação ou em anexo.
Caso o exame aponte a presença da Atrofia Muscular Espinhal (AME), os pais deverão ser comunicados e a criança deverá ser direcionada para o devido tratamento.
Em 2023 o Senado Federal instituiu o dia 8 de agosto como Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal.
Segundo a neurofisiologista e neurologista Marcela Câmara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), o diagnóstico precoce da doença faz com que a criança tenha uma melhor qualidade de vida.
“A gente já sabe que todas as medicações por via terapia gênica, que é hoje a terapia mais cara do mundo, têm muito mais efeito se a criança é ainda sem sintomas. Ou seja, a gente diagnostica logo que ela nasce, antes de manifestar os sintomas, para ter uma vida, senão normal, muito próxima do normal”, disse a especialista em entrevista à Agência Brasil.